由于利润微薄，很多罕见病药物减产或停产，严重影响了临床使用，让医生束手无策
18岁的刘笑家住山西晋中市榆次区，是一名粘多糖贮积症Ⅰ型患者。这种罕见病让他变得身材矮小、面容粗糙、视力低下。
刘笑3岁时，手指关节变僵硬，病症逐渐显现。父母带着他走上了漫长的求医之路。一年多时间，刘笑辗转各大医院，最后在北京协和医院确诊为粘多糖贮积症Ⅰ型。医生说：“这种病无药可医。孩子寿命短，给他吃好喝好吧!”刘笑的父母没有放弃，一直盼望出现新药。
10年前，刘笑的父母在网上查找疾病资料时发现，美国已研发出一种可治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的药物。“知道这种病有药可治了，爸妈和我欣喜若狂。”刘笑回忆说。可是，看到这种药还没在国内上市，他们的心又凉了。目前，国内依然没有治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的有效药物。
治疗罕见病的药物又称孤儿药。“已发现的7000多种罕见病，大部分是没有药物可治疗的。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析，罕见病发病率低，种类繁多，病理复杂，医学界对罕见病的认识还很有限。目前，我国罕见病药品研发基础薄弱，新药研发落后于发达国家，很多治疗药物主要依赖进口，“一旦国外药企由于利润下降等原因退出我国市场，患者用药就会受到严重影响。”
药品断货，也是罕见病患者面临的一大困境。溴吡斯的明片是重症肌无力患者的救命药，比较廉价，一盒60片卖30元左右，国内只有一家企业生产。2016年9月，这家企业发现极少数批次的药品存在瑕疵，对药品实施了最低一级的“三级召回”，导致市场供给大幅下降，药品价格一度涨了7倍，患者因无药可用而引发恐慌。庆幸的是，该企业一个多月后恢复了正常生产。
2016年3月，多发性硬化症的唯一有效治疗药物“倍泰龙”缺货，国内千余名患者一度断药。随后，德国拜耳公司承诺，将保证援助疗程尚未结束的患者继续获得“倍泰龙”，直到援助疗程结束。一旦援助疗程结束，国内千余名多发性硬化症患者可能又面临断药。
“以低促性腺激素性性腺功能减退症为例，治疗男性患者较有效的药物是绒促性素和尿促性素，这两种药都比较便宜，但用着用着就没了。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱对记者说，老药减产的原因是药品过了专利期，价格太便宜，厂家利润大幅减少，失去了生产动力。药品减产或停产会严重影响临床使用，令医生束手无策。
